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王凌爱丁工作室:孕妇外周血胎儿游离DNA检测

孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cff DNA)检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序,通过生物信息分析获得胎儿遗传信息,计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言,检出率达99%。
 
孕妇外周血胎儿游离DNA检测

这个检查是什么?有什么优势吗?
 
是基于母血浆(清)中胎儿游离DNA富集技术及新一代测序技术,通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测,就可以筛查胎儿染色体疾病,具有准确性较高、侵入性小、早孕周检测等优势
 
这个检查主要是查哪些疾病呢?
 
主要为3种常见胎儿染色体非整倍体异常:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合症)、13-三体综合征
 
哪些人应该做这个检查?
 
①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险高
 
②有介入性产前诊断禁忌证
 
③孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
 
这个检查是怎么做的?
 
只需常规静脉抽血,无需穿刺抽取羊水或脐带血,故为“无创性”
 
什么时候查呢?
 
通常在孕12+0~22+6周
 
有没有哪些人不能做呢?
 
有的,有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性,故列为不适用人群:
 
①孕周<12+0周
 
②夫妇一方有明确染色体异常
 
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
 
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
 
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
 
⑥孕期合并恶性肿瘤
 
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形
 
它能不能代替有创检查?
 
不能。获得结果报告后,医生将会结合孕早期超声或胎儿颈项透明层(NT)厚度等筛查结果,以确定是否需要进一步检测。 若该检测结果为阳性,通常需要介入性产前诊断,如羊水穿刺。
 
如何降低21-三体综合征等先天缺陷疾病的发生的风险呢?
 
① 适龄生育
 
② 加强遗传咨询和产前诊断
 
③ 了解优生知识
 
④ 避免近亲婚配或严重的遗传病病人婚配
 
⑤ 减少各种环境致畸因素的损害
 
【注意】本文仅为科普目的,具体筛查方案根据每位准妈妈自身情况不同可有区别,具体情况请向产科医生咨询~
 
祝愿每一位准妈妈们都能生下健康可爱的宝宝^^
 
参考与引用:
 
中华医学会妇产科学分会产科学组,孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华妇产科杂志,2018,53(1):7-13
 
《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》国家卫生和计划生育委员会; 国卫办妇幼发〔2016〕45号
 
Akolekar R , Beta J , Picciarelli G , et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis[J]. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45(1):16-26.
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